miércoles, 30 de mayo de 2012

Genética y Herencia


GENETICA

La Genética es la ciencia que estudia la herencia.
Herencia son las características que se transmiten de padres a hijos. Las características se transmiten por medio de los genes. Cada característica es transmitida por un par de genes.
A los gene que transmiten una misma característica se les llama alelos. Los genes pueden ser dominantes o recesivos.
Genotipo son las características que no se ven pero se tiene la información genética para ellos.
Fenotipo son las características que podemos ver en el individuo.
Una especie puede ser pura cuando los alelos son iguales.
Una especie es híbrida cuando los alelos son diferentes, puede ser homosigotica cuando son iguales y hetrosigotica cuando son diferentes.
Los descendientes se conocen con el nombre de progenie.
Mendel realizó experimentos con chícharos, cada ocasión utilizó únicamente una característica. Entre las características están: tamaño, textura, color, forma, posición de las flores, etc.
Trabajo con líneas puras en algunas ocasiones observó que los descendientes tenían características que no tenían los progenitores hasta después de que formulo sus leyes pudo explicar el porque.
Descubrimiento de los gametos, óvulos y espermatozoides.
Anton Van Lewenhuk observó por primera vez los espermatozoides. En 1672 el holandés Reigner Graaf descubrió los óvulos. En 1674 surge la teoríadel preformismo que indicaba que el embrión ya estaba formado y esto necesitaba crecer.
Trabajos de Mendel.
Mendel observó que muchos rasgos de los organismos se transmitían de una generación a la siguiente. La capacidad de reproducir dichas características se encuentra en el genotipo, integrado este por numerosas subunidades llamadas genes los cuales contienen la información de las características de cada organismo.
Genotipo y Fenotipo.
La expresión de la información contenida en el genotipo origina el fenotipo. El genotipo no es observable directamente, se transmite de una generación a la siguiente. El fenotipo es la apariencia de un organismo, todo lo que puede observarse a simple vista.
Dominación y Recesividad.
Mendel escogió 7 características bien definidas de chícharos, las cuales fueron los fenotipos. Con los cruzamientos de las plantas. Mendel observó que algunas características siempre se expresaban mientras que otras no estaban presentes en la progenitoras, pero si en generaciones posteriores Mendel empleo una letra mayúscula para representar al gen que siempre aparece y lo llamo dominante, con minúscula designo al gen que sólo se manifiesta cuando el dominante esta ausente y lo llamo recesivo. Las formas alternativas o contrastantes del mismo gen se llaman alelos, son segmentos específicos del ADN. Cuando los 2 alelos son diferentes, el organismo es conocido como heterogotico, cuando un organismo tiene alelos idénticos, se dice que el genotipo es homocigotico.
Mutación en el Ser Humano.
Mutación es una alteración en el fenotipo y genotipo de un ser.
Es provocado por agentes mutantes como son: anilinas, rayos x, gama, infrarrojos, drogas, alcohol, medicamentos, radiaciones químicas, tabaco.
Las mutaciones pueden ser ocasionar dos daños:
a)Inmediato.- Es ocasionado cuando el agente mutante deforma al ser.
b)Tardío.- Ocasiona daños en las células reproductoras.
Las principales mutaciones son:
  • Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies.
  • Sindactilia.- los dedos están soldados entre sí o presentan membranas interdigitales.
  • Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de manos y pies.
  • Síndrome de Down.- es una sisomia en el cromosoma 21 (xxx) físicamente son de baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta, ojos oblicuos, deficiencia intelectual muy baja y occipucio plano.
  • Maullido de Gato.- es una alteración en el cromosoma 5, no se desarrolla la laringe, esto provoca que los sonidos sean semejantes a maullidos, presentan deficiencia mental y microcefalia.
  • Hemofilia.- es la falta de coagulacion en la cabeza aportadora es la mujer pero se manifiesta solo en los hombres.
  • Daltonismo.- es una alteración en la visión de los colores debido a la mala estructuración de los conos y bastoncitos de la retina.
  • Síndrome de Turner.- es una mutación en el cromosoma 45 faltando una X en el cromosoma sexual solo se presenta en la mujer físicamente no adquiere la madurez sexual y biológicamente son estériles.
  • Síndrome de Klinelfelter.- es una alteración sexual en el cromosoma 47 o 48 siendo (xxx) o (xxxy) se presenta en los hombres, se presentan los caracteres secundarios, presenta ginecomastia desarrollo de las glándulas mamarias, son estériles y no alcanzan su madurez sexual.
  • Frente Olímpica.- es una alteración del hueso frontal se manifiesta con una proyección interna de los maxilares.

HERENCIA

Características que adquirimos de nuestros antepasados.
La rama de la biología que se encarga del estudio de la herencia es la genética, ciencia muy nueva (con 100 años aprox.), pero con grandes avances, a raíz de la tecnología científica (con el microscopio) y el avance en otras materias (bioquímica, atología molecular, etc.).
Las características se conocen desde la antigüedad por el cultivo (al alterar condiciones del medio y ciclos reproductores), el ganado (para conseguir especies y domesticación), etc. Sin embargo, la genética empieza con el siglo por las aportaciones de Mendel, que se descubren al inicio del siglo y comienzan el estudio de la herencia.
Gregorio Mendel es el primer en encontrar el camino científico para los estudios sobre la herencia. En 1896 entrega sus trabajos a la Real SociedadBotánica de Inglaterra, que la archiva hasta 1920. Era un monje de estudios teológicos, naturalista por afición, quien estudiando en Viena la historianatural comienza a observar parecidos evidentes y decide estudiar estas semejanzas.
APORTACIONES.
  1. Elige material vegetal, que no necesita tantos cuidados y que tienen mas facilidad para inseminar. Es mas resistente, no ocupa tanto espacio, sus tiempos de reproducción son rápidos y no tienen tantas plagas
  2. No siguió todas las características sino que tomo una.
  3. Hace una raza para (lavado de características). El eligió el chícharo y tomo el color (blanco y rojo) pero evito que saliera un color rojo con las blancas, cruzando los mismos colores en varias veces.
  4. Crea un modelo matemático. Elige 4 ejemplares de cada cruza y sus trabajos se basan en el 4.
  5. Crea un lenguaje especial:
  • Progenitores: pareja de la que se porta proveniente de una cruza selectiva previa (raza pura).
  • Filiales: las descendencias: F1 de progenitores, F2 de F1, etc.
  • Dominante: carácter fuerte.
  • Recesivo: carácter débil.
  • Raza pura: de características lavadas.
  • Cromosoma homocigo: cuando las 2 líneas transmiteno manifiestan la misma característica.
  • Locus: sitio que ocupa un gen.
  • Cromosoma heterocigo: cuando por la línea I y I’ hay diferentes manifestaciones o características.
  • Fenotipo: lo que se hace presente (lo que vemos).
  • Genotipo: lo que se puede transmitir (promesa genética):
En 1890 desconocía la meiosis, el aislamiento de los gametos, los cromosomas y su número, el crossing-over, tipos de herencia y los conocimientos bioquímicos contemporáneos.
LEYES DE MENDEL.
1ª Ley o Ley de Uniformidad.
Cuando se cruzan 2 líneas puras todos los descendientes son iguales.
2ª Ley de la segregación independiente.
Los factores hereditarios no se fusionan sino que se separan durante la formación de los gametos y vuelven a unirse en la fecundación.
3ª Ley o Ley de la Distribución independiente.
Cuando en un híbrido se combinan varios genes o caracteres, estos se transmiten independientemente.
Cromosomas y su importancia.
Los cromosomas son estructuras filamentosas constituidas por cromatina, localizados en el núcleo de la célula, solamente se observan durante la división celular.
El número de cromosomas varia para cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas agrupado en pares.
Las células procariontes solamente tiene un cromosoma en el citoplasma.
Cariotipo.
Es el conjunto de cromosomas de una especie. Cariograma es la representación del cariotipo. Los cromosomas se organizan en grupos designados por letras y tamaño.
Las células eucariontes poseen 2 tipos de cromosomas.
Ocurren en herencia simple: una característica por 1 gen.
  1. Cuando se cruzan 2 progenitores de raza pura con la característica que se sigue contrastante toda la 1ª filial muestra el carácter dominante.
  2. Ley de la dominancia.
    Las características genéticas se segregan, separan, nunca se mezclan.
  3. Ley de la segregación.
  4. Ley de la independencia.
Las características genéticas se transmiten independientes. Solo con zea no resultó.
Las Ideas sobre la herencia antes de Mendel
Los seres vivos originan seres semejantes a ellos, les transmiten sus características.
La genética es la rama de la biología que estudia cómo los progenitores transmiten sus características a sus descendientes.
Los conocimientos sobre la genética se desarrollaron en este siglo. Aún hay gran cantidad de incógnitas debido a que los científicos no las han resuelto todavía.
Desde tiempos remotos el hombre ha cultivado y criado especies con las cuales ha tratado a que estén mejor adaptadas a las necesidades humanas. Por ejemplo. los perros, si se quería tener perros pequeños, se cruzaban entre sí a los perros más pequeños; si se deseaba tener perros lanudos, se cruzaban entre sí los más lanudos.
La Hibridación.
Un híbrido es el descendiente de dos padres que difieren en uno o más rasgos heredables. Sus padres pueden pertenecer a variedades o especies distintas; por ejemplo: la mula resulta de cruzar un asno o burro con una yegua o un caballo con una burra. Si se cruza un toro Brahman con una vaca Shorthorn, se obtiene la raza conocida como Santa Gertrudis.
En 1840, Albert Von Kolliker propuso que el óvulo y el espermatozoide eran células. En 1879, Hermann Folobs, la fecundación de un óvulo de estrella de mar por un espermatozoide, así se concluyó que la unión de dos gametos uno femenino y otro masculino se originaba de un descendimiento y que ese mismo proceso debía de ocurrir tanto en animales como en plantas de reproducción sexual.
El estudio de la transmisión de las características hereditarias permitía entender porque al nacer niñas o niños o porque se transmiten características no deseadas como enfermedades hereditarias o alteraciones genéticas.
Los cromosomas sexuales constituyen el par 23 en la mujer se denominan por XX mientras en el hombre producen dos tipos XY.
Los cromosomas X y Y determinan el sexo del ser humano.
Los seres humanos, varones y mujeres, heredan a sus descendientes características propias del ser humano, les heredan, por ejemplo, la capacidad de razonamiento, postura y el bipedalismo.
No obstante que por lo general los descendientes heredan de sus padres caracteres deseables también heredan no deseables.

English version

GENETICS

Genetics is the science of heredity.
Heritage are the characteristics that are transmitted from parents to children. The characteristics are transmitted through the genes. Each characteristic is transmitted by a pair of genes.
A gene that carry the same feature are called alleles. Genes can be dominant or recessive.
Genotype are the features that are not but you have the genetic information for them.
Phenotype are the characteristics we see in the individual.
A species may be pure when the alleles are the same.
A species is a hybrid where the alleles are different, can be homosigotica when they are equal and hetrosigotica when they are different.
The descendants are known by the name of progeny.
Mendel experimented with peas, each used only once a feature. Features include: size, texture, color, shape, position of flowers.
Working with pure lines sometimes observed that the offspring had characteristics that were not the parents until after he formulated his laws could explain why.

Discovery of gametes, eggs and sperm.

Anton Van Lewenhuk first observed sperm. In 1672 the Dutch Reigner Graaf discovered the eggs. In 1674 comes the teoríadel preformism indicating that the embryo was formed and it needed to grow.

Mendel's work.

Mendel observed that many features of organisms are passed from one generation to the next. The ability to reproduce these features are found in the genotype, made this for a number of subunits called genes which contain information on the characteristics of each organism.

Genotype and Phenotype.

The expression of the information contained in the genotype originates phenotype. The genotype is not directly observable, is passed from one generation to the next. The phenotype is the appearance of an organism, all that can be visually observed.

Dominance and recessiveness.

Mendel chose seven distinct characteristics of peas, which were phenotypes. Crosses with plants. Mendel observed that some features are always expressed while others were not present in the stem, but in later generations Mendel use a capital letter to represent the gene that always shows up and call it dominant, with tiny designate the gene that only occurs when the key is missing and call it recession. Or contrasting alternative forms of the same gene are called alleles, are specific segments of DNA. When the 2 alleles are different, the organism is known as heterogotico, when an organism has identical alleles, it is said that the genotype is homozygous.

Mutation in the Human Being.

Mutation is an alteration in the phenotype and genotype of a being.

Mutants is caused by agents such as: dyes, x-rays, gamma, infrared, drugs, alcohol, drugs, radiation chemical, snuff.

Mutations can be caused two injuries:

a) Immediate. - when the agent is caused to be deformed mutant.

b) Late. - Causes damage to the reproductive cells.

The major mutations are:

Polydactyly. - Takes place from 6 to 8 fingers on the hands and feet.
Syndactyly. - The fingers are welded together or have webbed.
Brachydactyly. - Is the shortening of the fingers and toes.
Down syndrome. - Is a sisomia on chromosome 21 (xxx) are physically short, thick tongue, mouth ajar, eyes oblique, very low intellectual disability and flat occiput.
Cat's Meow. - Is an alteration in chromosome 5, does not develop the larynx, it causes the sounds are like meows, have mental retardation and microcephaly.
Hemophilia. - Is the lack of clotting in the head but the woman Contributing manifests itself only in men.
Blindness. - Is an alteration in color vision due to poor structuring of the cones and rods of the retina.
Turner syndrome. - Is a mutation on chromosome 45 missing an X sex chromosome is present only in women physically acquires sexual maturity and biologically sterile.
Klinelfelter syndrome. - Is a sexual disorder on chromosome 47 or 48 where (xxx) or (xxxy) occurs in men, are secondary characters, gynecomastia presents development of the mammary glands, are sterile and do not reach maturity sexual.
Olympic Front. - Is an alteration of the frontal bone is manifested by an internal projection of the jaws.


INHERITANCE

Features we acquired from our ancestors.
The branch of biology that deals with the study of inheritance is genetics, very new science (100 years approx.), But with great strides, following scientific technology (with a microscope) and progress in other subjects (biochemistry, molecular atología, etc.).
The characteristics are known since antiquity by the crop (by altering environmental conditions and reproductive cycles), livestock (to get species and domestication, etc.). However, genetics begins with the century by the contributions of Mendel, who discovered at the beginning of the century and began the study of heredity.

Gregor Mendel was the first scientist to find the way for studies on the inheritance. In 1896 he delivered his work to the Royal SociedadBotánica of England, that the archives until 1920. He was a monk of theological studies, an amateur naturalist, who studied in Vienna begins to look like historianatural obvious and decided to study these similarities.

CONTRIBUTIONS.

Choose plant material that does not need much care and are more easily to inseminate. Is more resistant, does not occupy much space, their playing times are fast and do not have many pests
Not follow all the features but took one.
Makes a race for (washing characteristics). He chose the pea and took the color (white and red) but I keep out a red color with white, the same color across several times.
Create a mathematical model. Choose 4 copies of each cross and his works are based on the 4.
Create a special language:
Forefathers pair which behaves from a previous selective breeding (purebred).
Subsidiaries: the generations: parents F1, F2, F1, etc..
Dominant strong character.
Recessive: weak character.
Purebred: characteristics washed.Chromosome homozygous: when the 2 lines show the same characteristic transmiteno.
Locus: site occupied by a gene.
Chromosome heterozygotes: when on line I and I 'are different manifestations or characteristics.
Phenotype: what is present (which see).
Genotype: what can be transmitted (genetic promise):
In 1890, unaware of meiosis, the isolation of gametes, chromosomes and number, crossing over, types of heritage and contemporary biochemical knowledge.

MENDEL'S LAWS.

1 st Law or Act of Uniformity.
When crossing two inbred lines all offspring are equal.

2nd Law of independent assortment.
Hereditary factors do not fuse but separate during gamete formation and re-unite at fertilization.

3 rd Law or Law of independent distribution.
When a hybrid combining multiple genes or characters, they are transmitted independently.


Chromosomes and their significance.

Chromosomes are constituted by chromatin filamentous structures, located in the nucleus of the cell, only observed during cell division.
The chromosome number varies for each species. Human beings have 46 chromosomes grouped in pairs.
Prokaryotic cells have only one chromosome in the cytoplasm.

Karyotype.

The set of chromosomes of a species. Karyotype is the representation of the karyotype. Chromosomes are organized into groups designated by letters and size.
Eukaryotic cells possess two types of chromosomes.

Occur in single inheritance: a feature for 1 gene.

When crossing two purebred parents with contrasting feature that follows all the 1st branch shows the dominant character.

2. Law of dominance.
The genetic characteristics are segregated, separated, never mix.


3. Act segregation.
4. Independence Act.
Genetic characteristics are transmitted independent. Only with zea did not work.

Ideas about heredity before Mendel
The living beings originate like them, they transmit their characteristics.
Genetics is the branch of biology that studies how parents transmit their characteristics to their offspring.
Knowledge of genetics developed in this century. There are still many unknowns because scientists have not solved yet.
Since ancient times man has grown and bred the species with which it has tried to be better adapted to human needs. For example. dogs, if they wanted to have small dogs, they passed each other small dogs, if you wanted to keep dogs woolly crossed each other the more woolly.

Hybridization.

A hybrid is the offspring of two parents differing in one or more heritable traits. His parents may belong to different varieties or species, eg crossing the mule is an ass or donkey with a mare or a horse with a donkey. If you cross a Brahman bull with a cow Shorthorn, you get the race known as Santa Gertrudis.
In 1840, Albert von Kolliker proposed that the egg and sperm cells were. In 1879, Hermann Folobs, fertilization of an egg of a starfish sperm and concluded that the union of two gametes, one female and one male arose from a deposition and that the same process must occur in both animals in sexually reproducing plants.

The study of the transmission of hereditary characteristics allow to understand why girls and boys at birth or because undesirable traits are transmitted as hereditary diseases or genetic disorders.
The pair are the sex chromosomes 23 in women are called by XX while man produces two types XY.
The X and Y chromosomes determine the sex of human beings.
Human beings, men and women, their offspring inherit characteristics of human beings, they inherited, for example, reasoning ability, posture and bipedalism.
Although usually inherit from parent descendants desirable traits also inherit undesirable.


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